تلعب العوامل الوراثية دورًا كبيرًا في تحديد الحالة الصحية للفرد، حيث تنشأ بعض الأمراض نتيجة خلل في الحمض النووي الذي نحمله منذ الولادة، وليس بسبب عدوى أو عوامل بيئية فقط، وتشير التقارير الطبية إلى أن هذه الاضطرابات قد تنتج عن تغيير بسيط في جين واحد، أو عن تغييرات أكثر تعقيدًا تؤثر في كروموسومات كاملة. وقد تنتقل هذه الطفرات من أحد الأبوين أو كليهما، كما يمكن أن تظهر بشكل مفاجئ لدى شخص لم يكن له سجل عائلي مماثل.

تتنوع الأمراض الوراثية وفقًا لطبيعة الخلل الجيني، فمنها ما يصيب جينًا واحدًا فقط مثل التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، وداء هنتنجتون، ومنها ما ينتج عن تداخل العوامل الوراثية مع نمط الحياة مثل أمراض القلب وداء السكري وبعض أنواع السرطان. كما توجد اضطرابات تنجم عن خلل في عدد أو شكل الكروموسومات، أبرزها متلازمة داون ومتلازمة تيرنر. وهناك أيضًا أمراض الميتوكوندريا، والتي تنتقل من الأم فقط وتؤثر على أنسجة تحتاج إلى طاقة عالية كالعضلات والدماغ.

اقرأ أيضا: مختبران يكافحان من أجل الاستمرار في مراقبة "الجينوم" عالميا، للحد من الأمراض المعدية

الأعراض المرتبطة بالأمراض الوراثية تختلف حسب نوع الاضطراب، لكنها غالبًا ما تشمل تأخرًا في النمو، مشاكل في الحركة، تشوهات خلقية، اضطرابات في السمع أو الرؤية، أو ضعفًا عامًا في العضلات.

يبدأ تشخيص هذه الأمراض غالبًا من التاريخ العائلي والفحص السريري، وتدعمه اختبارات تحليل الدم للكشف عن المؤشرات الجينية، أو الفحوص التي تُجرى خلال الحمل مثل فحص السائل الأمنيوسي. كما تساهم تقنيات تحليل الحمض النووي الحديثة في تحديد الطفرات الجينية بدقة أكبر.

ورغم صعوبة علاج بعض هذه الأمراض بشكل نهائي، إلا أن هناك العديد من الوسائل التي تساعد في السيطرة عليها أو التخفيف من تأثيرها، مثل استخدام أدوية موجهة لتقليل أعراض الطفرة، أو اللجوء للعلاج الفيزيائي، أو حتى النظام الغذائي المتخصص في بعض الحالات النادرة. كما بدأ استخدام العلاج الجيني في بعض الحالات النادرة لتعديل الخلل الجيني نفسه.

للوقاية، يُنصح بالخضوع للفحص الوراثي قبل الزواج أو الإنجاب، واستشارة أخصائي في حال وجود تاريخ مرضي عائلي، إضافة إلى إجراء فحوصات ما قبل الولادة. ويظل اتباع نمط حياة صحي عاملًا مهمًا في دعم أداء الجينات السليمة وتقليل خطر الإصابة.