كشف معهد علم الخلايا والوراثة في فرع أكاديمية العلوم الروسية بسيبيريا عن طريقة تشخيصية مبتكرة تتيح الكشف المتزامن عن الطفرات النقطية وإعادة ترتيب الكروموسومات، وهي من أبرز الأسباب المرتبطة بتطور العديد من الأمراض الوراثية والسرطان.

ووفقًا لتقرير المعهد، تعتمد الطريقة الجديدة على دمج نهجين علميين متقدمين: أولهما التحليل المكاني للكروموسومات الذي يتيح تسجيل التفاعلات بين أجزاء الجينوم وتحديد الخلل البنيوي، والثاني هو إثراء الإكسوم الذي يُستخدم لرصد الطفرات في مناطق ترميز الحمض النووي، ما يُمكّن من تحقيق تشخيص شامل ودقيق من خلال تحليل واحد فقط.

وأشار العلماء إلى أن هذا الابتكار يُعتبر خطوة نوعية في تبسيط عمل المختبرات وتحسين كفاءة تشخيص الحالات المعقدة، إذ يُغني عن الحاجة إلى استخدام عدة وسائل منفصلة، ويُسهم في تقديم نتائج أكثر دقة في وقت أقصر.

من جهته، أكد فينيامين فيشمان، المشرف على المشروع، أن "القدرة على اكتشاف هذه التغيرات مبكرًا تُمثل عنصرًا حاسمًا في تحديد العلاج المناسب والتنبؤ بمسار المرض، إلى جانب تقديم استشارات وراثية دقيقة"، مشيرًا إلى أن هذه التقنية واعدة في مجالات عدة، أبرزها تشخيص المتلازمات الوراثية النادرة، وتحاليل ما قبل الولادة، وحالات الفشل في التشخيص التقليدي.